NIPT là gì?

NIPT là gì? Giải đáp chi tiết về xét nghiệm NIPT cho mẹ bầu

Meta Title: NIPT là gì? Xét nghiệm NIPT có chính xác không?
Meta Description: NIPT là gì? Tìm hiểu xét nghiệm NIPT, thời điểm thực hiện, quy trình, độ chính xác, các hội chứng có thể sàng lọc và những lưu ý quan trọng cho mẹ bầu.
Từ khóa chính: NIPT là gì
Từ khóa phụ: xét nghiệm NIPT, xét nghiệm NIPT là gì, NIPT có chính xác không, NIPT từ tuần bao nhiêu, xét nghiệm NIPT có biết giới tính không

NIPT là gì?

NIPT là gì? Đây là câu hỏi được rất nhiều mẹ bầu quan tâm khi tìm hiểu các phương pháp sàng lọc trước sinh. NIPT là viết tắt của Non-Invasive Prenatal Testing, nghĩa là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn.

NIPT sử dụng một mẫu máu của người mẹ để phân tích các đoạn DNA tự do (cfDNA) có nguồn gốc chủ yếu từ nhau thai. Thông qua các công nghệ phân tích di truyền hiện đại, xét nghiệm có thể đánh giá nguy cơ thai nhi gặp một số bất thường về nhiễm sắc thể.

Điểm nổi bật của NIPT là chỉ cần lấy máu từ mẹ, không cần đưa dụng cụ vào buồng tử cung nên không gây tác động trực tiếp đến thai nhi như các phương pháp lấy mẫu xâm lấn.

Tuy nhiên, NIPT là xét nghiệm sàng lọc chứ không phải xét nghiệm chẩn đoán. Kết quả nguy cơ cao cần được bác sĩ tư vấn và có thể chỉ định xét nghiệm chẩn đoán phù hợp.

Xét nghiệm NIPT hoạt động như thế nào?

Trong quá trình mang thai, nhau thai giải phóng một lượng DNA tự do vào máu của người mẹ. DNA này tồn tại cùng với DNA tự do của người mẹ trong huyết tương.

Khi thực hiện NIPT, nhân viên y tế sẽ lấy máu mẹ và gửi mẫu đến phòng xét nghiệm. Tại đây, mẫu được xử lý để phân tích cfDNA và đánh giá các bất thường nhiễm sắc thể theo phạm vi của từng gói xét nghiệm.

Có thể hiểu đơn giản:

Máu mẹ → tách huyết tương → phân tích cfDNA → đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể → trả kết quả.

Phương pháp này không cần lấy trực tiếp tế bào thai nên được gọi là sàng lọc trước sinh không xâm lấn.

NIPT có thể sàng lọc những gì?

Phạm vi xét nghiệm NIPT phụ thuộc vào công nghệ và gói xét nghiệm được lựa chọn. Các bất thường thường được quan tâm gồm:

1. Hội chứng Down – Trisomy 21

Hội chứng Down liên quan đến tình trạng có thêm một bản sao nhiễm sắc thể số 21. Đây là một trong những bất thường nhiễm sắc thể phổ biến được NIPT sàng lọc.

2. Hội chứng Edwards – Trisomy 18

Hội chứng Edwards xảy ra khi có thêm một bản sao nhiễm sắc thể số 18. Tình trạng này có thể gây nhiều bất thường về phát triển và sức khỏe thai nhi.

3. Hội chứng Patau – Trisomy 13

Hội chứng Patau liên quan đến sự hiện diện thêm của nhiễm sắc thể số 13 và có thể gây nhiều bất thường nghiêm trọng.

4. Nhiễm sắc thể giới tính

Một số gói NIPT có thể đánh giá các bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể X và Y. Tùy dịch vụ và quy định áp dụng, một số xét nghiệm cũng có thể cung cấp thông tin về giới tính thai nhi.

5. Một số bất thường khác

Các gói NIPT mở rộng có thể khảo sát thêm một số bất thường nhiễm sắc thể hoặc biến đổi di truyền khác. Tuy nhiên, phạm vi và hiệu năng của từng xét nghiệm không giống nhau.

Vì vậy, mẹ bầu nên kiểm tra rõ gói NIPT đang thực hiện xét nghiệm những gì trước khi đăng ký.

NIPT từ tuần bao nhiêu?

Một câu hỏi phổ biến khác là “NIPT làm từ tuần bao nhiêu?”

Nhiều cơ sở xét nghiệm cung cấp NIPT từ khoảng tuần thai thứ 10. Đây là thời điểm thường được lựa chọn để lượng cfDNA có nguồn gốc từ nhau thai trong máu mẹ thuận lợi hơn cho việc phân tích.

Tuy nhiên, thời điểm thực hiện cụ thể có thể phụ thuộc vào:

Tuổi thai.
Tình trạng thai kỳ.
Lượng cfDNA trong mẫu máu.
Phương pháp xét nghiệm.
Yêu cầu của từng phòng xét nghiệm.

Mẹ bầu nên xác nhận tuổi thai và điều kiện lấy mẫu với cơ sở xét nghiệm trước khi thực hiện.

Quy trình xét nghiệm NIPT

Quy trình NIPT tương đối đơn giản và thường gồm các bước cơ bản:

Bước 1: Tư vấn

Mẹ bầu được tư vấn về mục đích, phạm vi và ý nghĩa của xét nghiệm.

Bước 2: Lấy máu

Nhân viên y tế lấy một lượng máu tĩnh mạch của người mẹ.

Bước 3: Phân tích mẫu

Mẫu máu được xử lý để thu DNA tự do và thực hiện phân tích theo công nghệ của phòng xét nghiệm.

Bước 4: Trả kết quả

Kết quả được trả theo thời gian của từng cơ sở. Mẹ bầu nên được giải thích rõ ý nghĩa kết quả trước khi đưa ra quyết định tiếp theo.

NIPT có chính xác không?

NIPT có độ chính xác cao đối với một số bất thường nhiễm sắc thể được khảo sát, đặc biệt là các trisomy phổ biến. Tuy nhiên, không nên hiểu rằng NIPT có thể phát hiện chính xác mọi bệnh hoặc mọi dị tật của thai nhi.

Có nhiều yếu tố có thể ảnh hưởng đến kết quả, chẳng hạn:

Lượng cfDNA có nguồn gốc thai/nhau thai trong mẫu.
Tuổi thai.
Tình trạng của nhau thai.
Một số đặc điểm của thai kỳ.
Phương pháp và công nghệ xét nghiệm.
Phạm vi bất thường được xét nghiệm.

Đặc biệt, NIPT là sàng lọc.

Nếu kết quả cho thấy nguy cơ cao, điều đó không đồng nghĩa thai nhi chắc chắn mắc bất thường. Bác sĩ có thể tư vấn thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán như chọc ối hoặc phương pháp phù hợp khác để xác nhận.

Ngược lại, kết quả nguy cơ thấp cũng không thể loại trừ hoàn toàn tất cả các bất thường di truyền hoặc dị tật thai nhi.

NIPT có biết giới tính thai nhi không?

Một số xét nghiệm NIPT có thể cung cấp thông tin về giới tính thai nhi thông qua việc phân tích nhiễm sắc thể giới tính.

Tuy nhiên, khả năng cung cấp thông tin giới tính phụ thuộc vào:

Gói xét nghiệm.
Phương pháp phân tích.
Chính sách của cơ sở thực hiện.
Quy định pháp luật hiện hành.

Do đó, nếu mẹ bầu quan tâm đến vấn đề này, nên hỏi trực tiếp cơ sở xét nghiệm trước khi lấy mẫu.

NIPT có thay thế siêu âm thai không?

Không.

NIPT và siêu âm thai có mục đích khác nhau.

NIPT tập trung vào việc sàng lọc nguy cơ một số bất thường di truyền/nhiễm sắc thể, trong khi siêu âm giúp bác sĩ đánh giá hình thái, sự phát triển và nhiều đặc điểm khác của thai nhi.

Hai phương pháp có thể bổ sung cho nhau trong quá trình theo dõi thai kỳ.

Mẹ bầu không nên bỏ qua lịch khám và siêu âm theo hướng dẫn của bác sĩ chỉ vì đã thực hiện NIPT.

Ai nên thực hiện NIPT?

NIPT có thể được lựa chọn bởi nhiều phụ nữ mang thai có nhu cầu sàng lọc trước sinh. Bác sĩ có thể tư vấn lựa chọn phương pháp sàng lọc dựa trên:

Tuổi thai.
Tuổi của mẹ.
Kết quả siêu âm.
Tiền sử thai kỳ.
Kết quả các xét nghiệm trước đó.
Tiền sử gia đình.
Nhu cầu và điều kiện của thai phụ.

Trong trường hợp có bất thường trên siêu âm hoặc thuộc nhóm nguy cơ đặc biệt, mẹ bầu nên trao đổi trực tiếp với bác sĩ để được tư vấn phương pháp phù hợp thay vì tự lựa chọn xét nghiệm.

NIPT có an toàn không?

Do NIPT chỉ lấy máu từ tĩnh mạch của người mẹ nên đây là phương pháp không xâm lấn đối với thai nhi.

Việc lấy máu tương tự các xét nghiệm máu thông thường. Xét nghiệm không đưa kim hoặc dụng cụ vào buồng tử cung để lấy mẫu từ thai.

Đây là một trong những lý do NIPT ngày càng được nhiều mẹ bầu quan tâm khi lựa chọn phương pháp sàng lọc trước sinh.

Những lưu ý quan trọng khi làm NIPT

Trước khi thực hiện, mẹ bầu nên tìm hiểu:

1. Phạm vi xét nghiệm: Gói NIPT kiểm tra những bất thường nào?

2. Công nghệ phân tích: Phương pháp xét nghiệm được sử dụng là gì?

3. Thời điểm lấy mẫu: Thai bao nhiêu tuần thì có thể thực hiện?

4. Ý nghĩa kết quả: Kết quả nguy cơ thấp hoặc nguy cơ cao được hiểu như thế nào?

5. Tư vấn sau xét nghiệm: Nếu kết quả bất thường thì quy trình tư vấn và xác nhận tiếp theo ra sao?

Quan trọng nhất, mẹ bầu cần nhớ rằng NIPT là xét nghiệm sàng lọc. Không nên tự kết luận tình trạng sức khỏe của thai nhi chỉ dựa trên kết quả NIPT.

Kết luận: Có nên làm xét nghiệm NIPT?

NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, sử dụng DNA tự do trong máu mẹ để đánh giá nguy cơ một số bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi.

So với các phương pháp sàng lọc truyền thống, NIPT có ưu điểm là chỉ cần lấy máu mẹ và có khả năng sàng lọc với độ chính xác cao đối với một số bất thường được khảo sát.

Tuy nhiên, NIPT không phải xét nghiệm chẩn đoán và không thay thế hoàn toàn siêu âm hoặc thăm khám thai định kỳ. Việc lựa chọn xét nghiệm nên dựa trên tuổi thai, tình trạng thai kỳ, nhu cầu của mẹ và tư vấn của bác sĩ/chuyên gia phù hợp.

Nếu đang tìm hiểu NIPT là gì, NIPT từ tuần bao nhiêu hoặc nên chọn gói NIPT nào, mẹ bầu nên yêu cầu cơ sở xét nghiệm cung cấp rõ phạm vi xét nghiệm, phương pháp phân tích và cách tư vấn kết quả trước khi thực hiện.