Phân biệt xét nghiệm cfDNA và NIPT

Phân biệt xét nghiệm cfDNA và NIPT: Khác nhau như thế nào?

Meta Title: Phân biệt xét nghiệm cfDNA và NIPT: Có gì khác nhau?
Meta Description: Phân biệt xét nghiệm cfDNA và NIPT về bản chất, mục đích, quy trình, độ chính xác và ý nghĩa kết quả. Tìm hiểu phương pháp nào phù hợp trong thai kỳ.
Từ khóa chính: phân biệt xét nghiệm cfDNA và NIPT
Từ khóa phụ: xét nghiệm cfDNA là gì, NIPT là gì, cfDNA và NIPT khác nhau, xét nghiệm NIPT, xét nghiệm ADN thai nhi

Phân biệt xét nghiệm cfDNA và NIPT

Trong những năm gần đây, xét nghiệm cfDNA và NIPT ngày càng được quan tâm trong chăm sóc thai kỳ. Hai thuật ngữ này thường xuất hiện cùng nhau và đôi khi được sử dụng thay thế cho nhau, khiến nhiều mẹ bầu không biết cfDNA và NIPT khác nhau như thế nào.

Thực tế, cfDNA và NIPT có mối liên hệ rất chặt chẽ nhưng không hoàn toàn đồng nghĩa. Hiểu đúng bản chất của từng thuật ngữ sẽ giúp mẹ bầu lựa chọn phương pháp xét nghiệm phù hợp và hiểu chính xác ý nghĩa của kết quả.

1. Xét nghiệm cfDNA là gì?

cfDNA (cell-free DNA) là những đoạn DNA tự do tồn tại trong máu, không nằm bên trong tế bào. Trong thai kỳ, một phần DNA có nguồn gốc từ nhau thai được giải phóng vào máu của người mẹ. Phần DNA này thường được gọi là cell-free fetal DNA – cfDNA có nguồn gốc thai/nhau thai.

Mẫu máu của mẹ có thể được sử dụng để phân tích các đoạn DNA tự do này bằng những kỹ thuật sinh học phân tử hiện đại.

Điểm quan trọng cần hiểu là cfDNA là tên gọi của loại vật liệu di truyền được phân tích, chứ không nhất thiết là tên của một xét nghiệm cụ thể.

Nói cách đơn giản:

cfDNA là “nguồn vật liệu di truyền”, còn xét nghiệm được thực hiện trên nguồn vật liệu đó có thể phục vụ nhiều mục đích khác nhau.

2. NIPT là gì?

NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, sử dụng mẫu máu của người mẹ để phân tích DNA tự do có nguồn gốc từ thai/nhau thai.

NIPT thường được sử dụng để đánh giá nguy cơ một số bất thường nhiễm sắc thể ở thai, phổ biến nhất là:

Hội chứng Down – trisomy 21
Hội chứng Edwards – trisomy 18
Hội chứng Patau – trisomy 13

Tùy từng gói xét nghiệm và công nghệ của phòng xét nghiệm, NIPT có thể mở rộng đánh giá thêm một số bất thường nhiễm sắc thể giới tính hoặc các bất thường di truyền khác.

Do chỉ cần lấy máu từ mẹ nên NIPT được gọi là phương pháp không xâm lấn, khác với các phương pháp lấy mẫu trực tiếp từ thai hoặc nước ối.

3. cfDNA và NIPT khác nhau như thế nào?

Đây là điểm dễ gây nhầm lẫn nhất.

Tiêu chí	cfDNA	NIPT
Bản chất	DNA tự do trong máu	Xét nghiệm sàng lọc trước sinh
Mẫu xét nghiệm	Máu, trong đó có cfDNA	Máu mẹ chứa cfDNA nguồn gốc thai/nhau thai
Vai trò	Là vật liệu được phân tích	Là phương pháp/ứng dụng xét nghiệm
Mục đích	Có thể phục vụ nhiều loại phân tích	Chủ yếu sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể
Có xâm lấn không?	Phụ thuộc ứng dụng xét nghiệm	Không xâm lấn
Kết quả	Phụ thuộc mục tiêu phân tích	Thường phân loại nguy cơ thấp/cao đối với các bất thường được khảo sát

Có thể hình dung đơn giản:

cfDNA → vật liệu di truyền được phân tích → NIPT → một ứng dụng xét nghiệm sàng lọc trước sinh dựa trên cfDNA.

Vì vậy, khi nói “xét nghiệm cfDNA”, cần xem xét cụ thể phòng xét nghiệm đang sử dụng thuật ngữ này để chỉ xét nghiệm nào.

4. NIPT có phải chính là xét nghiệm cfDNA không?

Trong nhiều trường hợp, câu trả lời là gần như có về mặt công nghệ, nhưng hai thuật ngữ không hoàn toàn đồng nghĩa.

NIPT hiện đại chủ yếu dựa trên việc phân tích cfDNA trong máu mẹ. Tuy nhiên, cfDNA là khái niệm rộng hơn NIPT.

Ví dụ, cùng sử dụng DNA tự do trong máu nhưng một xét nghiệm có thể tập trung vào một mục tiêu di truyền khác. Vì vậy, không nên chỉ nhìn tên “cfDNA” hoặc “NIPT” để đánh giá một xét nghiệm mà cần xem:

Xét nghiệm tìm kiếm bất thường gì?
Công nghệ phân tích là gì?
Phạm vi xét nghiệm đến đâu?
Độ chính xác đối với từng chỉ tiêu như thế nào?
Kết quả là xét nghiệm sàng lọc hay xét nghiệm chẩn đoán?

5. NIPT có xác định giới tính thai nhi không?

Một số xét nghiệm NIPT có thể phân tích nhiễm sắc thể giới tính và từ đó cung cấp thông tin về giới tính thai nhi theo chính sách và quy định áp dụng tại từng nơi.

Tuy nhiên, cần phân biệt giữa:

Xét nghiệm xác định giới tính và NIPT sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể giới tính.

Hai mục tiêu này có thể liên quan đến cùng dữ liệu di truyền nhưng không hoàn toàn giống nhau.

Nếu mẹ bầu quan tâm đến thông tin giới tính, nên hỏi rõ cơ sở xét nghiệm về:

Mục tiêu xét nghiệm
Tuổi thai phù hợp
Phương pháp phân tích
Điều kiện lấy mẫu
Thời gian trả kết quả
Nội dung được cung cấp trong phiếu kết quả

6. Kết quả NIPT có phải là kết quả chẩn đoán không?

Không.

Đây là một trong những điều quan trọng nhất mẹ bầu cần biết.

NIPT là xét nghiệm sàng lọc, nghĩa là xét nghiệm giúp đánh giá nguy cơ thai có thể gặp một số bất thường di truyền/nhiễm sắc thể.

Kết quả thường được thể hiện theo hướng:

Nguy cơ thấp: khả năng gặp bất thường được khảo sát thấp.
Nguy cơ cao: cần được tư vấn và có thể cần thực hiện xét nghiệm chẩn đoán để xác nhận.

Do đó, không nên xem kết quả NIPT nguy cơ cao là chẩn đoán chắc chắn thai nhi mắc bệnh.

Ngược lại, kết quả nguy cơ thấp cũng không có nghĩa là có thể loại trừ hoàn toàn mọi bất thường di truyền hoặc dị tật thai nhi.

7. Nên chọn xét nghiệm cfDNA hay NIPT?

Câu hỏi này thực tế cần được trả lời dựa trên mục đích xét nghiệm.

Nếu mục tiêu là sàng lọc trước sinh đối với một số bất thường nhiễm sắc thể phổ biến, NIPT là một lựa chọn được sử dụng rộng rãi.

Trước khi thực hiện, mẹ bầu nên tìm hiểu rõ:

Phạm vi xét nghiệm
Các nhiễm sắc thể được khảo sát
Phương pháp phân tích
Điều kiện lấy mẫu
Thời gian trả kết quả
Cách tư vấn sau xét nghiệm
Chính sách xử lý trường hợp cần lấy lại mẫu hoặc kết quả không xác định

Đặc biệt, không nên chỉ lựa chọn dựa trên tên gói xét nghiệm hoặc quảng cáo về “độ chính xác”. Mỗi chỉ tiêu xét nghiệm có thể có hiệu năng khác nhau.

8. Những điều cần lưu ý trước khi xét nghiệm

NIPT là xét nghiệm không xâm lấn nhưng vẫn cần được thực hiện và tư vấn đúng cách.

Mẹ bầu nên cung cấp cho cơ sở xét nghiệm các thông tin cần thiết về thai kỳ, tuổi thai và tiền sử liên quan nếu được yêu cầu.

Sau khi nhận kết quả, nếu kết quả bất thường hoặc nguy cơ cao, nên trao đổi với bác sĩ sản khoa hoặc chuyên gia di truyền để được tư vấn bước tiếp theo.

Không nên tự đưa ra kết luận chỉ dựa trên một con số hoặc một dòng kết quả trên phiếu xét nghiệm.

Kết luận

Phân biệt xét nghiệm cfDNA và NIPT sẽ dễ dàng hơn nếu hiểu đúng bản chất: cfDNA là DNA tự do trong máu được sử dụng làm vật liệu phân tích, trong khi NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn dựa chủ yếu trên việc phân tích cfDNA trong máu mẹ.

NIPT có thể giúp đánh giá nguy cơ một số bất thường nhiễm sắc thể phổ biến, nhưng không phải xét nghiệm chẩn đoán. Vì vậy, khi lựa chọn xét nghiệm, mẹ bầu nên quan tâm đến mục tiêu, phạm vi phân tích, công nghệ, chất lượng phòng xét nghiệm và quy trình tư vấn sau xét nghiệm thay vì chỉ dựa vào tên gọi.

Nếu đang cân nhắc thực hiện NIPT, mẹ bầu nên được tư vấn phù hợp với tuổi thai, tình trạng thai kỳ và mục tiêu xét nghiệm để lựa chọn phương án phù hợp nhất.